Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 207,8 kb
Valk
169 aminohapet
Tuntud ka kui
B17.2L, MMTN, mimitin
Varasemad tähised
NDUFA12L
MANE Select transkript
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFAF2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF2. NDUFAF2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 60 549 116 kuni 61 549 115.Kromosoom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, pöördne ahelDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, pöördne ahelELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, pöördne ahelERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, otsene ahelNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, pöördne ahelSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, otsene ahelZSWIM6NDUFAF2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 60 945 205–60 945 382, 178 alustEkson 2: 61 073 125–61 073 214, 90 alustEkson 3: 61 098 992–61 099 032, 41 alustEkson 4: 61 152 704–61 153 026, 323 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 207,8 kb; neist 510 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFAF2

    14

    kohad geenis NDUFAF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 4 (29%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFAF2 207,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test