Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 119 871 832–119 876 662 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,8 kb
Valk
70 aminohapet
Tuntud ka kui
MWFE, CI-MWFE
MANE Select transkript
ENST00000371437.5NM_004541.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA1. NDUFA1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 119 374 247 kuni 120 374 246.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, otsene ahelSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, otsene ahelSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, otsene ahelUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, pöördne ahelSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, pöördne ahelNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, pöördne ahelSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, pöördne ahelRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, otsene ahelSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, pöördne ahelUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, pöördne ahelRNF113ANDUFA1: 119 871 832–119 876 662, otsene ahelNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, otsene ahelAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, pöördne ahelNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, otsene ahelRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, pöördne ahelRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, pöördne ahelRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, otsene ahelRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, otsene ahelZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, pöördne ahelTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, otsene ahelATP1B4NDUFA1 skeem: 3 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 119 871 832–119 872 013, 182 alustEkson 2: 119 873 304–119 873 393, 90 alustEkson 3: 119 876 514–119 876 662, 149 alust1235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,4 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 213 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFA1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test