VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test38 geeni on seotud tunnusega Diffuse white matter abnormalities
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Diffuse white matter abnormalities. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DMXL2Dmx like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast