Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 12 kb
Valk
144 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select transkript
ENST00000507754.9NM_015965.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA13 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA13. NDUFA13 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 19 022 212 kuni 20 022 211.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, pöördne ahelMEF2B: 19 145 563–19 192 589, pöördne ahelMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, pöördne ahelBORCS8: 19 163 148–19 192 591, pöördne ahelBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, otsene ahelRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, pöördne ahelNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, otsene ahelNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, pöördne ahelHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, pöördne ahelTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, pöördne ahelSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, otsene ahelMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, otsene ahelTSSK6: 19 512 396–19 515 553, pöördne ahelTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, otsene ahelNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, otsene ahelYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, otsene ahelYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, otsene ahelPBX4: 19 561 707–19 618 746, pöördne ahelPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, pöördne ahelLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, pöördne ahelGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, pöördne ahelATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, otsene ahelZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, pöördne ahelZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, pöördne ahelZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, otsene ahelZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, otsene ahelZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, pöördne ahelZNF682NDUFA13 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 516 225–19 516 332, 108 alustEkson 2: 19 526 182–19 526 260, 79 alustEkson 3: 19 527 281–19 527 352, 72 alustEkson 4: 19 527 701–19 527 770, 70 alustEkson 5: 19 528 007–19 528 198, 192 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 12 kb; neist 435 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFA13

    4

    NDUFA13 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NDUFA13 geeni 12 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,5 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFA13 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFA13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA13 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa13

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test