Geen
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000251322(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 85358(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q13.33
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SHANK3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
- Phelan-McDermid-sündroomAutosoomne dominantne
Seisund, mida põhjustavad kromosoomi 22q13 geeni SHANK3 deletsioon või variandid. Seisundiga kaasnevad arengu viivitus, vaimne alaarengu, kõne puudumine või viivitus ning autismile iseloomulikud tunnused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas genoomitest loetakse SHANK3
92
kohad geenis SHANK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Geeniga SHANK3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SHANK3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Näita veel 18 tunnust
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Välised lingid
Geenikirjed
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SHANK3 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shank3
Dante Labs. SHANK3 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shank3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast