Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Sparse medial eyebrow

Decreased density/number and/or decreased diameter of medial eyebrow hairs.

HPO HP:0025325

Kokkuvõte

Teised nimetused
Medial thinning of eyebrow
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

7 geeni on seotud tunnusega Sparse medial eyebrow

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Sparse medial eyebrow. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KAT6Alysine acetyltransferase 6AAlatiEsineb 1 haiguses
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AlatiEsineb 1 haiguses
SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1AlatiEsineb 1 haiguses
TCF4transcription factor 4AlatiEsineb 1 haiguses
NUP188nucleoporin 188Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CACHD1cache domain containing 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Sparse eyebrow

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test