Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 21,8 kb
Valk
944 aminohapet
Tuntud ka kui
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
MANE Select transkript
ENST00000356638.8NM_198334.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Kuidas GANAB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub GANAB. GANAB ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 11, vahemikus 62 135 721 kuni 63 135 720.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, otsene ahelINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, otsene ahelSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, pöördne ahel: 62 559 603–62 591 531, pöördne ahelTUT1: 62 575 045–62 591 637, pöördne ahelMTA2: 62 593 214–62 601 927, pöördne ahelMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, pöördne ahelROM1: 62 611 722–62 615 116, otsene ahelROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, pöördne ahelB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, pöördne ahelGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, pöördne ahelINTS5: 62 649 694–62 665 178, pöördne ahelC11orf98: 62 662 815–62 665 251, pöördne ahelLBHD1: 62 662 817–62 672 284, pöördne ahelCSKMT: 62 665 309–62 668 496, otsene ahelUQCC3: 62 670 273–62 674 001, otsene ahelUBXN1: 62 676 498–62 679 332, pöördne ahelLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, pöördne ahelBSCL2: 62 689 289–62 709 861, pöördne ahelHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, pöördne ahelGNG3: 62 706 400–62 712 083, otsene ahelGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, pöördne ahelHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, pöördne ahelTTC9C: 62 727 687–62 740 293, otsene ahelZBTB3: 62 737 172–62 758 835, pöördne ahelPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, otsene ahelPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, otsene ahelTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, pöördne ahelTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, otsene ahelNXF1: 62 792 123–62 806 302, pöördne ahelSTX5: 62 806 860–62 832 076, pöördne ahelSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, pöördne ahelTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, pöördne ahelWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, pöördne ahelSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, otsene ahelSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, pöördne ahelCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, pöördne ahelSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, pöördne ahelSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24GANAB skeem: 24 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 62 624 829–62 625 924, 1096 alustEkson 23: 62 626 065–62 626 165, 101 alustEkson 22: 62 626 335–62 626 447, 113 alustEkson 21: 62 626 571–62 626 684, 114 alustEkson 20: 62 626 860–62 626 934, 75 alustEkson 19: 62 627 048–62 627 124, 77 alustEkson 18: 62 627 289–62 627 353, 65 alustEkson 17: 62 628 769–62 629 012, 244 alustEkson 16: 62 629 194–62 629 295, 102 alustEkson 15: 62 629 588–62 629 684, 97 alustEkson 14: 62 629 814–62 629 957, 144 alustEkson 13: 62 630 197–62 630 276, 80 alustEkson 12: 62 630 379–62 630 505, 127 alustEkson 11: 62 630 601–62 630 836, 236 alustEkson 10: 62 631 030–62 631 183, 154 alustEkson 9: 62 632 565–62 632 745, 181 alustEkson 8: 62 633 005–62 633 101, 97 alustEkson 7: 62 633 184–62 633 271, 88 alustEkson 6: 62 633 445–62 633 514, 70 alustEkson 5: 62 634 821–62 635 000, 180 alustEkson 4: 62 638 983–62 639 110, 128 alustEkson 3: 62 639 359–62 639 467, 109 alustEkson 2: 62 639 627–62 639 731, 105 alustEkson 1: 62 646 562–62 646 613, 52 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 21,8 kb; neist 2835 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GANAB

39

GANAB positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GANAB geeni 21,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GANAB seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GANAB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GANAB geen: glucosidase II alpha subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. GANAB geen: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ganab

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test