Tunnus
Light eye color
Kliiniline nimetus: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Light eye color
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Light eye color. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARSGarylsulfatase G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP78centrosomal protein 78 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLRN1clarin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO5Amyosin VA | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MYO7Amyosin VIIA | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TYRtyrosinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| USH2Ausherin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WHRNwhirlin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 5 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sageli (30–79%) | Esineb 6 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| MLPHmelanophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast