Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormality of fundus pigmentation
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

15 geeni on seotud tunnusega Abnormal fundus pigmentation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal fundus pigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
RPGRIP1RPGR interacting protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RDH5retinol dehydrogenase 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RHOrhodopsinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePole registreeritudEsineb 1 haiguses
ARL6ARF like GTPase 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CLRN1clarin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CRXcone-rod homeoboxPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LRATlecithin retinol acyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PDE6Gphosphodiesterase 6GPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RBP3retinol binding protein 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal fundus morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test