Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 916 053–42 925 838 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
281 aminohapet
Tuntud ka kui
PTA, PT-ALPHA
MANE Select transkript
ENST00000304672.6NM_138296.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas PTCRA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PTCRA. PTCRA ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 6, vahemikus 42 420 946 kuni 43 420 945.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, pöördne ahelTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, pöördne ahelPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, pöördne ahelTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, otsene ahelBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, otsene ahelRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, pöördne ahelPEX39PTCRA: 42 916 053–42 925 838, otsene ahelPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, otsene ahelCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, pöördne ahelPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, otsene ahelGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, otsene ahelPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, pöördne ahelMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, otsene ahelKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, otsene ahelRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, pöördne ahelKLC4: 43 040 777–43 075 099, otsene ahel: 43 051 066–43 058 185, pöördne ahelMRPL2: 43 054 029–43 059 464, pöördne ahelPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318PTCRA skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 42 916 053–42 916 127, 75 alustEkson 2: 42 923 027–42 923 347, 321 alustEkson 3: 42 924 229–42 924 273, 45 alustEkson 4: 42 925 261–42 925 838, 578 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 846 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PTCRA geen: pre T cell antigen receptor alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. PTCRA geen: pre T cell antigen receptor alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptcra

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test