Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Retinal flecks

Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.

HPO HP:0012045

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

15 geeni on seotud tunnusega Retinal flecks

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retinal flecks. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PLA2G5phospholipase A2 group VAlatiEsineb 1 haiguses
RDH8retinol dehydrogenase 8AlatiEsineb 1 haiguses
RPGRIP1RPGR interacting protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAlatiEsineb 1 haiguses
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
BEST1bestrophin 1Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
PROM1prominin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RDH5retinol dehydrogenase 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RHOrhodopsinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Yellow/white retinal lesion

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test