Tunnus
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Drusen
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Drusen. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ESPNespin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CFHcomplement factor H | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CFIcomplement factor I | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast