Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Kokkuvõte

Teised nimetused
Choroidal neovascular membrane
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

23 geeni on seotud tunnusega Choroidal neovascularization

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Choroidal neovascularization. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
C1QTNF5C1q and TNF related 5Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CFIcomplement factor ISageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBLN1fibulin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
XYLT1xylosyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
XYLT2xylosyltransferase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CFHcomplement factor HMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CHMCHM Rab escort proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
FBN2fibrillin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
APOEapolipoprotein EHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CFHR1complement factor H related 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CFHR3complement factor H related 3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
HMCN1hemicentin 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
FBLN5fibulin 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test