Tunnus
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Fundus hypopigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fundus hypopigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CHMCHM Rab escort protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDNRBendothelin receptor type B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYRtyrosinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast