Tunnus
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test22 geeni on seotud tunnusega Macular dystrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Macular dystrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDH3cadherin 3 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CFHcomplement factor H | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CFIcomplement factor I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RP1L1RP1 like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNQcyclin Q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO5Amyosin VA | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| PROM1prominin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast