Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

HPO HP:0008002

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormality of macular pigmentation
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

12 geeni on seotud tunnusega Abnormal macular pigmentation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal macular pigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineAlatiEsineb 1 haiguses
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CDH3cadherin 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PROM1prominin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RD3RD3 regulator of GUCY2DPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal macular morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test