Tunnus
Rieger anomaly
A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Rieger anomaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Rieger anomaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Rieger anomaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast