Tunnus
Hypoplastic iris stroma
Underdevelopment of the stroma of iris.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic iris stoma, Iris stromal hypoplasia, Underdeveloped iris stroma
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypoplastic iris stroma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic iris stroma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic iris stroma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PITX2paired like homeodomain 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast