Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 45,7 kb
Valk
709 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
APPL
MANE Select transkript
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas APPL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub APPL1. APPL1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 56 750 600 kuni 57 750 599.Kromosoom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, pöördne ahelARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, otsene ahelSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, pöördne ahelIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, pöördne ahelHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, otsene ahelAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, pöördne ahelASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, pöördne ahelDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, otsene ahelPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, pöördne ahelARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, pöördne ahelDENND6AAPPL1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 57 227 729–57 227 937, 209 alustEkson 2: 57 235 566–57 235 664, 99 alustEkson 3: 57 237 492–57 237 551, 60 alustEkson 4: 57 238 045–57 238 116, 72 alustEkson 5: 57 240 465–57 240 552, 88 alustEkson 6: 57 242 101–57 242 142, 42 alustEkson 7: 57 242 856–57 242 914, 59 alustEkson 8: 57 246 076–57 246 222, 147 alustEkson 9: 57 247 395–57 247 477, 83 alustEkson 10: 57 248 193–57 248 351, 159 alustEkson 11: 57 249 360–57 249 548, 189 alustEkson 12: 57 252 269–57 252 311, 43 alustEkson 13: 57 253 682–57 253 738, 57 alustEkson 14: 57 256 957–57 257 051, 95 alustEkson 15: 57 257 246–57 257 428, 183 alustEkson 16: 57 259 028–57 259 080, 53 alustEkson 17: 57 259 845–57 260 019, 175 alustEkson 18: 57 260 117–57 260 153, 37 alustEkson 19: 57 260 628–57 260 774, 147 alustEkson 20: 57 267 742–57 267 792, 51 alustEkson 21: 57 268 398–57 268 487, 90 alustEkson 22: 57 269 541–57 273 471, 3931 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 45,7 kb; neist 2130 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APPL1 geen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1 geen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/appl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test