Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 29,5 kb
Valk
517 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select transkript
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RNPC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RNPC3. RNPC3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 103 040 469 kuni 104 040 468.Kromosoom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102 876 467–103 108 872, pöördne ahelCOL11A1RNPC3: 103 525 699–103 555 239, otsene ahelRNPC3AMY2B: 103 553 815–103 579 534, otsene ahelAMY2BAMY2A: 103 617 427–103 625 780, otsene ahelAMY2AAMY1A: 103 650 592–103 664 629, otsene ahelAMY1AAMY1B: 103 687 415–103 701 064, pöördne ahelAMY1BAMY1C: 103 745 126–103 758 726, otsene ahelAMY1CRNPC3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 103 525 699–103 526 262, 564 alustEkson 2: 103 527 695–103 527 742, 48 alustEkson 3: 103 533 739–103 533 857, 119 alustEkson 4: 103 534 774–103 534 857, 84 alustEkson 5: 103 535 330–103 535 441, 112 alustEkson 6: 103 536 126–103 536 194, 69 alustEkson 7: 103 537 342–103 537 484, 143 alustEkson 8: 103 541 350–103 541 475, 126 alustEkson 9: 103 543 296–103 543 447, 152 alustEkson 10: 103 544 941–103 545 102, 162 alustEkson 11: 103 546 248–103 546 342, 95 alustEkson 12: 103 546 977–103 547 035, 59 alustEkson 13: 103 550 941–103 551 073, 133 alustEkson 14: 103 551 721–103 551 792, 72 alustEkson 15: 103 555 034–103 555 239, 206 alust1234567891011121314155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 29,5 kb; neist 1554 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNPC3

3

kohad geenis RNPC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNPC3 29,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNPC3 geen: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3 geen: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnpc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test