Tunnus
Hypoplastic optic chiasm
Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Optic chiasm hypoplasia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic optic chiasm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic optic chiasm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast