Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq27.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,1 kb
Valk
446 aminohapet
Varasemad tähised
PHP
MANE Select transkript
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • 46,XX seksuaalse arengu häired

      Seisundid, sealhulgas XX testikulaarne ja ovotestikulaarne seksuaalse arengu häire, mis on enamasti põhjustatud translotseerunud SRY geenist või muutustest geenides SOX9 või SOX3 ning harvemini variantidest geenides NR5A1, RSPO1 või WNT4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab asoospermiat, suunab hormoonravi ning RSPO1-ga seotud haiguse korral on vaja jälgida nahavähki.

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SOX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SOX3. SOX3 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil X, vahemikus 140 004 027 kuni 141 004 026.Kromosoom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, otsene ahelHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, pöördne ahelSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, otsene ahelSPANXB1SOX3 skeem: üks eksoon kromosoomi X pöördne ahelalEkson 1: 140 502 985–140 505 069, 2085 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 1341 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX3 geen: SRY-box transcription factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3 geen: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test