Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 1170,8 kb
Valk
1651 aminohapet
Tuntud ka kui
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select transkript
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ROBO1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ROBO1. ROBO1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 77 426 479 kuni 80 938 758.Kromosoom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, otsene ahelROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, pöördne ahelROBO1ROBO1 skeem: 31 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 78 597 239–78 598 927, 1689 alustEkson 30: 78 600 113–78 600 309, 197 alustEkson 29: 78 606 733–78 607 041, 309 alustEkson 28: 78 614 648–78 614 800, 153 alustEkson 27: 78 617 635–78 618 041, 407 alustEkson 26: 78 627 321–78 627 569, 249 alustEkson 25: 78 631 161–78 631 305, 145 alustEkson 24: 78 633 935–78 634 042, 108 alustEkson 23: 78 635 773–78 636 108, 336 alustEkson 22: 78 639 744–78 639 898, 155 alustEkson 21: 78 646 148–78 646 190, 43 alustEkson 20: 78 647 629–78 647 655, 27 alustEkson 19: 78 651 732–78 651 929, 198 alustEkson 18: 78 657 098–78 657 269, 172 alustEkson 17: 78 659 686–78 659 807, 122 alustEkson 16: 78 661 030–78 661 261, 232 alustEkson 15: 78 661 993–78 662 114, 122 alustEkson 14: 78 667 883–78 668 049, 167 alustEkson 13: 78 668 134–78 668 302, 169 alustEkson 12: 78 668 484–78 668 565, 82 alustEkson 11: 78 670 096–78 670 301, 206 alustEkson 10: 78 685 746–78 685 917, 172 alustEkson 9: 78 688 648–78 688 772, 125 alustEkson 8: 78 714 397–78 714 524, 128 alustEkson 7: 78 717 275–78 717 413, 139 alustEkson 6: 78 717 763–78 717 883, 121 alustEkson 5: 78 746 743–78 746 900, 158 alustEkson 4: 78 938 601–78 938 927, 327 alustEkson 3: 79 125 456–79 125 539, 84 alustEkson 2: 79 589 824–79 589 961, 138 alustEkson 1: 79 767 752–79 767 998, 247 alust312015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 1170,8 kb; neist 4956 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ROBO1

14

ROBO1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ROBO1 geeni 1170,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ROBO1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ROBO1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ROBO1 geen: roundabout guidance receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1 geen: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/robo1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test