Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
1256 aminohapet
Tuntud ka kui
PY160, IRS-4
MANE Select transkript
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas IRS4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IRS4. IRS4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil X, vahemikus 108 228 255 kuni 109 228 254.Kromosoom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, pöördne ahelCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, otsene ahelCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, pöördne ahelIRS4IRS4 skeem: 2 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 108 719 946–108 722 523, 2578 alustEkson 1: 108 732 579–108 736 563, 3985 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 3771 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IRS4

1

koht geenis IRS4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IRS4 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IRS4 geen: insulin receptor substrate 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4 geen: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irs4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test