Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 41,2 kb
Valk
854 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SBP2
MANE Select transkript
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Defekti kilpnäärmehormooni resistentsuses, transpordis ja ainevahetuses

    • SECISBP2-ga seotud kõrvalekalded kilpnäärmehormooni ainevahetusesAutosoomne retsessiivne

      Selenoproteiinide tootmise defekt, mis häirib kilpnäärmehormooni töötlemist; esineb kõrge T4, madala T3 ja muude tunnustega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SECISBP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SECISBP2. SECISBP2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 9, vahemikus 88 839 082 kuni 89 839 081.Kromosoom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, otsene ahelS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, pöördne ahelSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, otsene ahelCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, otsene ahelSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, pöördne ahelSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, otsene ahelGADD45GSECISBP2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 89 318 500–89 318 612, 113 alustEkson 2: 89 319 652–89 319 797, 146 alustEkson 3: 89 325 427–89 325 676, 250 alustEkson 4: 89 325 897–89 326 038, 142 alustEkson 5: 89 328 660–89 328 886, 227 alustEkson 6: 89 332 908–89 332 986, 79 alustEkson 7: 89 334 522–89 334 730, 209 alustEkson 8: 89 338 458–89 338 580, 123 alustEkson 9: 89 339 864–89 339 953, 90 alustEkson 10: 89 341 347–89 341 479, 133 alustEkson 11: 89 346 882–89 347 048, 167 alustEkson 12: 89 348 079–89 348 214, 136 alustEkson 13: 89 349 776–89 349 929, 154 alustEkson 14: 89 350 632–89 350 852, 221 alustEkson 15: 89 357 411–89 357 565, 155 alustEkson 16: 89 357 999–89 358 191, 193 alustEkson 17: 89 358 721–89 359 663, 943 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 41,2 kb; neist 2565 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SECISBP2

8

kohad geenis SECISBP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SECISBP2 41,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SECISBP2 geen: SECIS binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2 geen: SECIS binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/secisbp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test