Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 131 273 506–131 289 306 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 15,8 kb
Valk
1336 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
MANE Select transkript
ENST00000361420.8NM_001555.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas IGSF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IGSF1. IGSF1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 130 781 406 kuni 131 781 405.Kromosoom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130 622 325–130 903 272, pöördne ahelENOX2ARHGAP36: 131 036 573–131 089 885, otsene ahelARHGAP36IGSF1: 131 273 506–131 289 306, pöördne ahelIGSF1OR13H1: 131 544 074–131 545 000, otsene ahelOR13H1IGSF1 skeem: 20 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 131 273 506–131 273 931, 426 alustEkson 19: 131 274 083–131 274 206, 124 alustEkson 18: 131 274 599–131 274 877, 279 alustEkson 17: 131 274 999–131 275 286, 288 alustEkson 16: 131 275 478–131 275 765, 288 alustEkson 15: 131 275 961–131 276 248, 288 alustEkson 14: 131 276 939–131 277 226, 288 alustEkson 13: 131 277 856–131 278 134, 279 alustEkson 12: 131 278 461–131 278 751, 291 alustEkson 11: 131 279 143–131 279 175, 33 alustEkson 10: 131 279 271–131 279 341, 71 alustEkson 9: 131 281 218–131 281 338, 121 alustEkson 8: 131 281 666–131 281 944, 279 alustEkson 7: 131 282 444–131 282 737, 294 alustEkson 6: 131 282 980–131 283 264, 285 alustEkson 5: 131 285 179–131 285 466, 288 alustEkson 4: 131 285 767–131 286 048, 282 alustEkson 3: 131 286 437–131 286 463, 27 alustEkson 2: 131 286 605–131 286 741, 137 alustEkson 1: 131 289 214–131 289 306, 93 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 15,8 kb; neist 4011 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IGSF1

13

kohad geenis IGSF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IGSF1 15,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGSF1 geen: immunoglobulin superfamily member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. IGSF1 geen: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igsf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test