Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.31-p22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 254,7 kb
Valk
577 aminohapet, 62,5 kDa
Tuntud ka kui
EBI
Varasemad tähised
TBL1
MANE Select transkript
ENST00000645353.2NM_005647.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TBL1X on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TBL1X. TBL1X ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 9 092 399 kuni 10 092 398.Kromosoom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, pöördne ahelFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, otsene ahelTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, pöördne ahelGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, otsene ahelSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, otsene ahelCLDN34: 9 961 424–9 968 352, otsene ahelCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, otsene ahelWWC3TBL1X skeem: 18 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 9 465 058–9 465 447, 390 alustEkson 2: 9 501 780–9 501 849, 70 alustEkson 3: 9 640 273–9 640 360, 88 alustEkson 4: 9 653 545–9 653 689, 145 alustEkson 5: 9 654 215–9 654 322, 108 alustEkson 6: 9 684 043–9 684 188, 146 alustEkson 7: 9 688 017–9 688 275, 259 alustEkson 8: 9 691 579–9 691 711, 133 alustEkson 9: 9 692 113–9 692 254, 142 alustEkson 10: 9 693 149–9 693 212, 64 alustEkson 11: 9 693 322–9 693 419, 98 alustEkson 12: 9 697 369–9 697 429, 61 alustEkson 13: 9 704 993–9 705 114, 122 alustEkson 14: 9 709 248–9 709 322, 75 alustEkson 15: 9 709 633–9 709 760, 128 alustEkson 16: 9 711 611–9 711 776, 166 alustEkson 17: 9 714 902–9 715 003, 102 alustEkson 18: 9 716 220–9 719 740, 3521 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 254,7 kb; neist 1734 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TBL1X

5Lihtne

Kui raske on geeni TBL1X lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni TBL1X eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni TBL1X eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0,8%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused7,6%
  • GC-sisaldus11%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

2

positsioonid geenis TBL1X, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni TBL1X 254,7 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 5,8 kb.

ClinVari patogeensed variandid (2)

TBL1X variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_005647.4(TBL1X):c.1015C>T (p.Arg339Ter)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_005647.4(TBL1X):c.1648T>C (p.Phe550Leu)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TBL1X seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TBL1X võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-21: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.21-311f020e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBL1X geen: transducin beta like 1 X-linked. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X geen: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbl1x

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test