Geen
SEPTIN4
septin 4
- HGNC 9165↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000108387↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5414↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q22
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 58 520 256–58 544 328 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 24,1 kb
- Valk
- 996 aminohapet
- Tuntud ka kui
- H5, CE5B3, hucep-7, ARTS, hCDCREL-2, MART, FLJ40121, Septin-4
- Varasemad tähised
- PNUTL2, C17orf47, SEPT4
- MANE Select transkript
- ENST00000672673.2NM_001368771.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SEPTIN4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SEPTIN4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SEPTIN4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 24,1 kb; neist 2991 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SEPTIN4
1
koht geenis SEPTIN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEPTIN4 24,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SEPTIN4 geen: septin 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/septin4
Dante Labs. SEPTIN4 geen: septin 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/septin4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast