Tunnus
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test30 geeni on seotud tunnusega Anencephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Anencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| B9D1B9 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN1tectonic family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN2tectonic family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBXTT-box transcription factor T | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast