Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Dilated fourth ventricle
An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Enlarged fourth ventricle
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Dilated fourth ventricleHP:0002198
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Dilated fourth ventricle, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test41 geeni on seotud tunnusega Dilated fourth ventricle
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dilated fourth ventricle. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B9D2B9 domain containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATXN3ataxin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLXNcalaxin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBBtubulin beta class I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 1 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast