Tunnus

Narrow palm

For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.

HPO HP:0004283

Teised nimetused: Narrow hand
Kehasüsteem: Abnormality of limbs

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/narrow-palm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Narrow palm-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

19 geeni on seotud tunnusega Narrow palm

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Narrow palm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Alati	Esineb 1 haiguses
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Alati	Esineb 1 haiguses
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B	Alati	Esineb 2 haiguses
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
MAGEL2MAGE family member L2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
MKRN3makorin ring finger protein 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
NPAP1nuclear pore associated protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GNB1G protein subunit beta 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NDNnecdin, MAGE family member	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SMSspermine synthase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the palm

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.