Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,4 kb
Valk
507 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF63, ZFP127, MGC88288
Varasemad tähised
ZNF127, D15S9
MANE Select transkript
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogeenne puberteedi ennatlikkus

    • Kesknärvisüsteemne puberteedi ennatlikkus

      Puberteedi käivitavate ajusignaalide varajane aktiveerumine, sealhulgas perekondlikud vormid, mis on tingitud MKRN3, DLK1, KISS1 ja KISS1R variantidest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GnRH analoogidega ravi võib puberteedi peatada, kuni see jõuab tüüpilisema vanuseni.

Kuidas MKRN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MKRN3. MKRN3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 23 066 859 kuni 24 066 858.Kromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, pöördne ahelGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, pöördne ahelGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, otsene ahelGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, pöördne ahelGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, otsene ahelMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, pöördne ahelMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, pöördne ahelNDNMKRN3 skeem: üks eksoon kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 565 674–23 568 044, 2371 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 1524 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MKRN3

2

kohad geenis MKRN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MKRN3 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MKRN3 geen: makorin ring finger protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3 geen: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mkrn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test