Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAB39B

RAB39B, member RAS oncogene family

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 155 258 235–155 264 491 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 6,3 kb
Valk
213 aminohapet
Varasemad tähised
MRX72, WSN
MANE Select transkript
ENST00000369454.4NM_171998.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RAB39B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub RAB39B. RAB39B ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 154 761 363 kuni 155 761 362.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbDKC1: 154 762 741–154 777 697, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelCMC4: 155 060 021–155 071 303, pöördne ahelCMC4: 155 061 622–155 065 519, pöördne ahelMTCP1: 155 064 034–155 147 937, pöördne ahelMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, otsene ahelBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, otsene ahelVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 491, pöördne ahelRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, pöördne ahelCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, otsene ahelH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, otsene ahelF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, pöördne ahelTMLHEF8A3: 155 456 914–155 458 620, pöördne ahelF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, pöördne ahelH2AB3SPRY3: 155 612 298–155 782 459, otsene ahelSPRY3RAB39B skeem: 2 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 155 258 235–155 261 229, 2995 alustEkson 1: 155 264 074–155 264 491, 418 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 6,3 kb; neist 642 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RAB39B

    4

    kohad geenis RAB39B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB39B 6,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAB39B geen: RAB39B, member RAS oncogene family. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab39b

    Vancouver

    Dante Labs. RAB39B geen: RAB39B, member RAS oncogene family [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab39b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test