Tunnus

Long collarbone

Kliiniline nimetus: Long clavicle

Increased length of the clavicles.

HPO HP:0000890

Teised nimetused: Elongated clavicles, Long clavicles
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/long-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Long collarbone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

15 geeni on seotud tunnusega Long collarbone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FLNBfilamin B	Alati	Esineb 1 haiguses
LBRlamin B receptor	Alati	Esineb 1 haiguses
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
KIAA0586KIAA0586	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MEG3maternally expressed 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PCNTpericentrin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RTL1retrotransposon Gag like 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SETBP1SET binding protein 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TBCEtubulin folding cofactor E	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TBX15T-box transcription factor 15	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal collarbone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.