Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PAFAH1B3

platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 5,6 kb
Valk
231 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000262890.8NM_002573.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PAFAH1B3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PAFAH1B3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PAFAH1B3. PAFAH1B3 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 19, vahemikus 41 799 830 kuni 42 799 829.Kromosoom 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbCEACAM3: 41 796 587–41 811 557, otsene ahelCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, pöördne ahelLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, otsene ahelDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, otsene ahelRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, otsene ahelCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, pöördne ahelRABAC1: 41 956 879–41 994 232, pöördne ahelATP1A3: 41 966 582–41 997 497, pöördne ahelATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, pöördne ahelGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, otsene ahelZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, pöördne ahelPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, pöördne ahel: 42 215 133–42 232 149, pöördne ahelZNF526: 42 216 774–42 231 887, otsene ahelZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, pöördne ahelGSK3A: 42 234 583–42 255 132, pöördne ahelERF: 42 247 569–42 255 172, pöördne ahelERFCIC: 42 268 508–42 295 801, otsene ahelCICPAFAH1B3: 42 297 035–42 302 624, pöördne ahelPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, otsene ahelPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, otsene ahelTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, otsene ahelMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, pöördne ahelCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, pöördne ahelLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, pöördne ahelCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, pöördne ahelCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, pöördne ahelCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, pöördne ahelPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, pöördne ahelPSG8PAFAH1B3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 5: 42 297 035–42 297 365, 331 alustEkson 4: 42 299 970–42 300 092, 123 alustEkson 3: 42 300 171–42 300 287, 117 alustEkson 2: 42 301 950–42 302 039, 90 alustEkson 1: 42 302 232–42 302 624, 393 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 5,6 kb; neist 696 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PAFAH1B3

8Lihtne

Kui raske on geeni PAFAH1B3 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni PAFAH1B3 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni PAFAH1B3 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused2,4%
  • GC-sisaldus37%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

1

positsioon geenis PAFAH1B3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni PAFAH1B3 5,6 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,1 kb.

ClinVari patogeensed variandid (1)

PAFAH1B3 variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Tõenäoliselt patogeenne 1
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001386298.1(CIC):c.6055C>T (p.Gln2019Ter) (avaneb uuel vahelehel)intellectual developmental disorder, autosomal dominant 45Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAFAH1B3 geen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pafah1b3

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B3 geen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pafah1b3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test