Tunnus

Episodic generalized hypotonia

The occurrence of repeated episodes of generalized muscular hypotonia.

HPO HP:0006852

Teised nimetused: Episodic generalised hypotonia
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Episodic generalized hypotonia, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Episodic generalized hypotonia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Episodic generalized hypotonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Alati	Esineb 1 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Generalized decreased muscle tone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.