Tunnus

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

Teised nimetused: Low factor XI activity
Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/reduced-factor-xi-activity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Reduced factor XI activity-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

13 geeni on seotud tunnusega Reduced factor XI activity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Reduced factor XI activity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Alati	Esineb 1 haiguses
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Alati	Esineb 2 haiguses
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Alati	Esineb 1 haiguses
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Alati	Esineb 1 haiguses
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Alati	Esineb 1 haiguses
F11coagulation factor XI	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MPImannose phosphate isomerase	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
NGLY1N-glycanase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PMM2phosphomannomutase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the intrinsic pathway

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.