Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p12
Koordinaadid
Kromosoom 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 49,8 kb
Valk
522 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GRase
MANE Select transkript
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Glutatiooni reduktaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Haruldane retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis GSR. Punased verelibled on oksüdatiivsete kahjustuste suhtes tundlikud, seetõttu võib hemolüüs tekkida pärast aedoa söömist või teatud ravimite kasutamist. Võivad tekkida ka katarakt.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab vältida aedube ja ravimeid, mis võivad põhjustada hemolüüsi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GSR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GSR. GSR ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 8, vahemikus 30 202 956 kuni 31 202 955.Kromosoom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, otsene ahelRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, pöördne ahelGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, otsene ahelSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, pöördne ahelGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, otsene ahelUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, pöördne ahelPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, pöördne ahelTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, pöördne ahelPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, otsene ahelWRNGSR skeem: 13 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 30 678 066–30 679 669, 1604 alustEkson 12: 30 680 904–30 681 037, 134 alustEkson 11: 30 681 930–30 682 061, 132 alustEkson 10: 30 684 088–30 684 199, 112 alustEkson 9: 30 689 161–30 689 319, 159 alustEkson 8: 30 692 969–30 693 055, 87 alustEkson 7: 30 696 380–30 696 479, 100 alustEkson 6: 30 700 081–30 700 135, 55 alustEkson 5: 30 703 093–30 703 240, 148 alustEkson 4: 30 708 072–30 708 141, 70 alustEkson 3: 30 709 814–30 709 902, 89 alustEkson 2: 30 712 062–30 712 088, 27 alustEkson 1: 30 727 530–30 727 846, 317 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 49,8 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GSR

4

kohad geenis GSR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GSR 49,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GSR geen: glutathione-disulfide reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR geen: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gsr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test