Déficit en pyruvate kinase
Autosomique récessif · Estimée à environ 1 personne sur 20 000.
Affection récessive causée par des variants de PKLR, allant d'une anémie légère à une anémie sévère nécessitant des transfusions régulières, souvent accompagnée d'un ictère, de calculs biliaires et d'une surcharge en fer.
Ce que change un diagnostic
Le mitapivat, un médicament oral qui active la pyruvate kinase, est approuvé chez l'adulte ; un diagnostic oriente les décisions concernant la surveillance du fer et l'ablation de la rate.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
