Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AK1

adenylate kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
194 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADK, Adk1
MANE Select transkript
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Adenülaatkinaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Haruldane retsessiivne hemolüütilise aneemia vorm, mida põhjustavad muutused geenis AK1. Mõnikord kaasneb arengu viivitus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub AK1. AK1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 372 081 kuni 128 372 080.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, otsene ahelGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, otsene ahelSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, otsene ahelZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, pöördne ahelRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, otsene ahelLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, pöördne ahelNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, otsene ahelSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, pöördne ahelCFAP157: 127 706 979–127 716 002, otsene ahelCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, otsene ahelTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, pöördne ahelTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 486–127 877 675, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelNAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, otsene ahelCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, otsene ahelSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, otsene ahelURM1AK1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 127 866 486–127 868 076, 1591 alustEkson 6: 127 868 321–127 868 512, 192 alustEkson 5: 127 871 823–127 871 939, 117 alustEkson 4: 127 872 690–127 872 853, 164 alustEkson 3: 127 873 026–127 873 061, 36 alustEkson 2: 127 874 611–127 874 649, 39 alustEkson 1: 127 877 623–127 877 675, 53 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 585 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AK1

3

kohad geenis AK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AK1 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AK1 geen: adenylate kinase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1 geen: adenylate kinase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ak1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test