Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 48,6 kb
Valk
331 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Varasemad tähised
NT5C3
MANE Select transkript
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Pürimidiin-5'-nukleotidaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne kerge kuni mõõduka hemolüütilise aneemia vorm, mida põhjustavad muutused geenis NT5C3A.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NT5C3A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub NT5C3A. NT5C3A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 32 538 453 kuni 33 538 452.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, otsene ahelAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, pöördne ahelKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, otsene ahelFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, pöördne ahelNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, pöördne ahelRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, otsene ahelBBS9NT5C3A skeem: 9 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 33 014 130–33 014 831, 702 alustEkson 8: 33 015 670–33 015 870, 201 alustEkson 7: 33 017 439–33 017 601, 163 alustEkson 6: 33 019 635–33 019 724, 90 alustEkson 5: 33 021 272–33 021 357, 86 alustEkson 4: 33 022 053–33 022 099, 47 alustEkson 3: 33 024 039–33 024 108, 70 alustEkson 2: 33 026 817–33 026 915, 99 alustEkson 1: 33 062 568–33 062 776, 209 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 48,6 kb; neist 996 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NT5C3A

4

kohad geenis NT5C3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NT5C3A 48,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NT5C3A geen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A geen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nt5c3a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test