Pyruvatkinasemangel
Autosomal recessiv · Anslået til omkring 1 ud af 20.000 mennesker.
En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i PKLR, der spænder fra mild anæmi til svær anæmi, som kræver regelmæssige transfusioner. Ofte ses gulsot, galdesten og jernoverload.
Hvad en diagnose ændrer
Mitapivat, et oralt lægemiddel, der aktiverer pyruvatkinase, er godkendt til voksne, og en diagnose vejleder beslutninger om jernkontrol og fjernelse af milten.
Analyserede gener
Også kendt som
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
