Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 47,8 kb
Valk
637 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GCS
Varasemad tähised
GLCLC, GLCL
MANE Select transkript
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Gamma-glutamüültsüsteiini süntetaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Haruldane retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis GCLC. See vähendab glutatiooni taset punastes verelibledes, põhjustades hemolüütilist aneemiat ja mõnikord neuroloogilisi probleeme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab vältida ravimeid, mis võivad põhjustada hemolüüsi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GCLC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GCLC. GCLC ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 53 021 221 kuni 54 021 220.Kromosoom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, pöördne ahelCILK1: 53 041 266–53 041 385, pöördne ahelFBXO9: 53 051 991–53 101 045, otsene ahelFBXO9: 53 065 602–53 065 673, otsene ahelGCM1: 53 126 961–53 148 841, pöördne ahelGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, pöördne ahelELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, pöördne ahelGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, pöördne ahelKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, otsene ahelLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, otsene ahelMLIPGCLC skeem: 16 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 16: 53 497 341–53 498 967, 1627 alustEkson 15: 53 500 045–53 500 165, 121 alustEkson 14: 53 500 247–53 500 350, 104 alustEkson 13: 53 500 432–53 500 513, 82 alustEkson 12: 53 505 392–53 505 496, 105 alustEkson 11: 53 505 803–53 505 895, 93 alustEkson 10: 53 506 913–53 507 025, 113 alustEkson 9: 53 507 480–53 507 618, 139 alustEkson 8: 53 508 595–53 508 711, 117 alustEkson 7: 53 509 176–53 509 250, 75 alustEkson 6: 53 514 204–53 514 337, 134 alustEkson 5: 53 514 439–53 514 497, 59 alustEkson 4: 53 516 109–53 516 222, 114 alustEkson 3: 53 520 778–53 520 960, 183 alustEkson 2: 53 522 415–53 522 527, 113 alustEkson 1: 53 544 496–53 545 101, 606 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 47,8 kb; neist 1914 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCLC geen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC geen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gclc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test