Niedobór kinazy pirogronianowej
Autosomalne recesywne · Szacuje się, że dotyczy około 1 na 20 000 osób.
Recesywna choroba spowodowana zmianami w genie PKLR, od łagodnej niedokrwistości po ciężką niedokrwistość wymagającą regularnych przetoczeń krwi, często z żółtaczką, kamicą żółciową i przeciążeniem żelazem.
Co zmienia diagnoza
Mitapivat, doustny lek aktywujący kinazę pirogronianową, jest zatwierdzony dla dorosłych, a rozpoznanie pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania poziomu żelaza i usunięcia śledziony.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
