Deficit di Piruvato Chinasi
Autosomica recessiva · Stimato in circa 1 su 20.000 persone.
Una condizione recessiva causata da alterazioni di PKLR, che va da un'anemia lieve a un'anemia grave che richiede trasfusioni regolari, spesso con ittero, calcoli biliari e sovraccarico di ferro.
Cosa cambia con una diagnosi
Mitapivat, un farmaco orale che attiva la piruvato chinasi, è approvato per gli adulti, e una diagnosi orienta le decisioni sul monitoraggio del ferro e sulla rimozione della milza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
