Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD40LG

CD40 ligand

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
261 aminohapet
Tuntud ka kui
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Varasemad tähised
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE Select transkript
ENST00000370629.7NM_000074.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hyper-IgM sündroomid

    • Hyper-IgM sündroom

      Antikehade klassivahetuse häire, mille põhjustavad muutused geenides CD40LG (X-seotud), CD40, AICDA või UNG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardseks raviks on immunoglobuliini asendusravi. CD40L- ja CD40-puuduse korral on lisaks vaja Pneumocystis-profülaktikat, kryptosporidioosi ennetamiseks ohutut joogivett ning kaalutakse kõõluvarakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas CD40LG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CD40LG. CD40LG ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil X, vahemikus 136 154 274 kuni 137 154 273.Kromosoom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, otsene ahelFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, pöördne ahelMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, otsene ahelADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, otsene ahelBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, otsene ahelHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, otsene ahelVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, otsene ahelCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, pöördne ahelARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, pöördne ahelRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, pöördne ahelGPR101CD40LG skeem: 5 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 136 648 158–136 648 404, 247 alustEkson 2: 136 650 266–136 650 397, 132 alustEkson 3: 136 654 373–136 654 430, 58 alustEkson 4: 136 656 356–136 656 418, 63 alustEkson 5: 136 659 039–136 660 390, 1352 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 786 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD40LG

72

kohad geenis CD40LG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD40LG 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40LG geen: CD40 ligand. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG geen: CD40 ligand [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd40lg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test