Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD40

CD40 molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,5 kb
Valk
277 aminohapet
Tuntud ka kui
p50, Bp50
Varasemad tähised
TNFRSF5
MANE Select transkript
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hyper-IgM sündroomid

    • Hyper-IgM sündroom

      Antikehade klassivahetuse häire, mille põhjustavad muutused geenides CD40LG (X-seotud), CD40, AICDA või UNG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardseks raviks on immunoglobuliini asendusravi. CD40L- ja CD40-puuduse korral on lisaks vaja Pneumocystis-profülaktikat, kryptosporidioosi ennetamiseks ohutut joogivett ning kaalutakse kõõluvarakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas CD40 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CD40. CD40 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 20, vahemikus 45 624 086 kuni 46 624 085.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, pöördne ahelWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, otsene ahelWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, pöördne ahelWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, pöördne ahelWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, otsene ahelWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, otsene ahelSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, pöördne ahelWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, otsene ahelUBE2C: 45 812 561–45 816 965, otsene ahelUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, pöördne ahelTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, otsene ahelSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, pöördne ahelACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, otsene ahelZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, otsene ahelSPATA25: 45 886 491–45 887 626, pöördne ahelNEURL2: 45 888 002–45 891 220, pöördne ahelNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, otsene ahelCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, pöördne ahelPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, otsene ahelPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, pöördne ahelZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, otsene ahelMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, otsene ahelSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, pöördne ahelNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, otsene ahelCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, pöördne ahelCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, pöördne ahelSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, pöördne ahelELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, otsene ahelZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, pöördne ahelZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, pöördne ahelOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, pöördne ahelSLC13A3CD40 skeem: 9 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 118 314–46 118 394, 81 alustEkson 2: 46 121 820–46 121 898, 79 alustEkson 3: 46 122 233–46 122 358, 126 alustEkson 4: 46 122 610–46 122 756, 147 alustEkson 5: 46 123 126–46 123 219, 94 alustEkson 6: 46 126 640–46 126 701, 62 alustEkson 7: 46 128 138–46 128 224, 87 alustEkson 8: 46 128 330–46 128 358, 29 alustEkson 9: 46 128 882–46 129 858, 977 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD40

4

kohad geenis CD40, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD40 11,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40 geen: CD40 molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40 geen: CD40 molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd40

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test