Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UNG

uracil DNA glycosylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 109 097 597–109 110 992 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,4 kb
Valk
313 aminohapet
Tuntud ka kui
UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
Varasemad tähised
DGU
MANE Select transkript
ENST00000242576.7NM_080911.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hyper-IgM sündroomid

    • Hyper-IgM sündroom

      Antikehade klassivahetuse häire, mille põhjustavad muutused geenides CD40LG (X-seotud), CD40, AICDA või UNG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardseks raviks on immunoglobuliini asendusravi. CD40L- ja CD40-puuduse korral on lisaks vaja Pneumocystis-profülaktikat, kryptosporidioosi ennetamiseks ohutut joogivett ning kaalutakse kõõluvarakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas UNG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub UNG. UNG ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 108 604 295 kuni 109 604 294.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbSELPLG: 108 620 413–108 633 894, pöördne ahelSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, pöördne ahelCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, pöördne ahelSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, otsene ahelDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, pöördne ahelSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, otsene ahelUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, pöördne ahelALKBH2UNG: 109 097 597–109 110 992, otsene ahelUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, otsene ahelACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, pöördne ahelFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, otsene ahelMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, pöördne ahelKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, otsene ahelUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, pöördne ahelMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, otsene ahelMVKUNG skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 109 097 597–109 097 811, 215 alustEkson 2: 109 098 432–109 098 638, 207 alustEkson 3: 109 099 189–109 099 284, 96 alustEkson 4: 109 101 902–109 101 999, 98 alustEkson 5: 109 102 839–109 102 927, 89 alustEkson 6: 109 103 433–109 103 611, 179 alustEkson 7: 109 109 829–109 110 992, 1164 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 13,4 kb; neist 942 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UNG

20

kohad geenis UNG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UNG 13,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UNG geen: uracil DNA glycosylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ung

Vancouver

Dante Labs. UNG geen: uracil DNA glycosylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ung

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test