Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 30,6 kb
Valk
1061 aminohapet
Tuntud ka kui
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Varasemad tähised
NALP12
MANE Select transkript
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud perioodilise palaviku sündroomid

    • Krüopüriniga seotud perioodiline sündroom (CAPS)Autosoomne dominantne

      Haiguste spekter, mida põhjustavad peamiselt muutused geenis NLRP3. Haigused ulatuvad külmast tingitud lööbest ja palavikust kuni krooniliseni põletikuni, mis mõjutab nahka, liigeseid, kuulmist ja aju.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Interleukiin-1 blokeeriv ravi kontrollib sümptomeid ning aitab ennetada kuulmislangust ja amüloidoosi.

Kuidas NLRP12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NLRP12. NLRP12 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 53 309 028 kuni 54 309 027.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, otsene ahelZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, otsene ahelZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, otsene ahelZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, otsene ahelZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, otsene ahelZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, otsene ahelZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, otsene ahelDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, pöördne ahelNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, otsene ahelMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, otsene ahelPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, otsene ahelCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, otsene ahelCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, otsene ahelCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, pöördne ahelVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, pöördne ahelTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, pöördne ahelOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, otsene ahelNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, pöördne ahelTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, otsene ahelCNOT3: 54 137 710–54 155 708, otsene ahelLENG1: 54 155 161–54 159 760, pöördne ahelLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, pöördne ahelTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, pöördne ahelMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, otsene ahelTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, otsene ahelRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, pöördne ahelLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, pöördne ahelLILRB5: 54 249 421–54 257 339, pöördne ahelLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, pöördne ahelLILRA5: 54 307 037–54 313 177, pöördne ahelLILRA5NLRP12 skeem: 10 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 53 793 741–53 794 136, 396 alustEkson 9: 53 795 859–53 796 029, 171 alustEkson 8: 53 798 243–53 798 413, 171 alustEkson 7: 53 801 227–53 801 397, 171 alustEkson 6: 53 803 952–53 804 122, 171 alustEkson 5: 53 805 280–53 805 450, 171 alustEkson 4: 53 807 495–53 807 665, 171 alustEkson 3: 53 809 587–53 811 288, 1702 alustEkson 2: 53 814 908–53 814 988, 81 alustEkson 1: 53 823 886–53 824 314, 429 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 30,6 kb; neist 3186 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NLRP12

13

NLRP12 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu NLRP12 geeni 30,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NLRP12 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NLRP12 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP12 geen: NLR family pyrin domain containing 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12 geen: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test