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Gen

RAD51D

RAD51 paralog D

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
Exones
10 exones en 27,6 kb
Proteína
328 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
R51H3, Trad, HsTRAD
Símbolos anteriores
RAD51L3
Transcrito MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Predisposición al cáncer relacionada con RAD51DAutosómica dominante

      Variantes en RAD51D que aumentan el riesgo de cáncer de ovario y, en menor medida, de cáncer de mama.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      A menudo se considera la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio a partir de los 40 años aproximadamente para reducir el riesgo de cáncer de ovario.

    • Susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario familiar 4 (RAD51D)Autosómica dominante

      Susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario relacionada con RAD51D.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RAD51D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica RAD51D. RAD51D y 18 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 34.606.041 hasta 35.606.040.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, hebra directaTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, hebra inversaCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, hebra directaZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, hebra directaLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, hebra inversaRFFL: 35.011.349–35.121.493, hebra inversaRAD51D: 35.092.221–35.119.860, hebra inversaRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, hebra directaFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, hebra inversaNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, hebra directaUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, hebra inversaSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, hebra directaSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, hebra inversaSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, hebra inversaSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, hebra inversaSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, hebra inversaSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, hebra inversaSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, hebra inversaPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, hebra directaAP2B1Diagrama de RAD51D: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 35.092.221–35.101.036, 8816 basesExón 9: 35.101.201–35.101.365, 165 basesExón 8: 35.103.254–35.103.324, 71 basesExón 7: 35.103.454–35.103.544, 91 basesExón 6: 35.106.386–35.106.481, 96 basesExón 5: 35.106.988–35.107.122, 135 basesExón 4: 35.107.366–35.107.447, 82 basesExón 3: 35.118.501–35.118.619, 119 basesExón 2: 35.119.111–35.119.172, 62 basesExón 1: 35.119.532–35.119.860, 329 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 27,6 kb del gen; 987 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAD51D

217

posiciones en RAD51D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,6 kb de RAD51D, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAD51D: RAD51 paralog D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rad51d

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